Туберозный склероз у детей может дебютировать уже в первые месяцы жизни.
Признаки поражения головного мозга
Поражения центральной нервной системы наблюдаются почти у 95% детей. Присутствующие в головном мозге опухоли и структурные изменения приводят к появлению симптомов, характер которых определяется областью поражения.
Эпилептические припадки наблюдаются примерно у 92% детей.
На первом году приступы развиваются у 63%, а приводящие к инвалидизации инфантильные спазмы присутствуют у 38% пациентов уже на 3–5 месяцах жизни.
Эпилептические изменения приводят к нарушению когнитивных способностей и способности к общению, снижению интеллекта, слуховых и зрительных функций. Это могут быть:
- головные боли;
- судороги;
- гидроцефалия;
- умственная отсталость;
- нарушения в обучении;
- аутизм;
- аутоагрессия и агрессия;
- проблемы с засыпанием и пр.
Большинство детей с туберозным склерозом испытывает трудности в обучении.
Симптомы и диагностика
Условно все проявления туберозного склероза у детей разделяют на большие (или первичные) и малые (или вторичные).
МРТ головного мозга при туберозном склерозе – один из самых точных методов исследования.
Первичные признаки туберозного склероза следующие:
- фиброзные бляшки на поверхности головы;
- ангиофибромы на лице – не менее 3 опухолей, состоящих из сосудистой и фиброзной ткани;
- корковые дисплазии – не менее трех аномальных участков в структуре коры головного мозга, представляющих собой миграционные тракты и корковые туберы в белом веществе мозга;
- пятна на кожных покровах без пигмента – не менее 3 с размером не менее 5 мм;
- множественные гамартромы на сетчатке глаза – узловые опухоли;
- фибромы возле ногтей – не менее 2;
- одиночные или множественные рабдомиомы сердца – опухоли из мышечной ткани органа;
- «шагреневая кожа» – шероховатый на ощупь участок кожного покрова;
- субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома – опухоль доброкачественного характера вдоль боковых желудочков мозга или в сетчатке;
- вдающихся в полость боковых желудочков субэпендимальных узлов – не менее 2;
- множественные ангиомиолипомы почек – не менее 2 образований из сосудистой, мышечной и жировой ткани;
- лимфангиолейомиоматоз легких – вяло протекающий рост клеток гладких мышц в тканях легких, легочных сосудах, плевре и лимфатических сосудах.
Вторичные признаки туберозного склероза таковы:
- фибромы во рту – не менее 2;
- множественные кисты на почках;
- многочисленные дефекты зубной эмали (в виде углублений) – не менее 3;
- гамартомы внутренних органов;
- гиперпигментированные пятна «конфетти» на кожных покровах;
- ахроматический участок сетчатки.
Диагноз «туберозный склероз» ставится на основании выявления сочетания клинических проявлений и данных изменений в лабораторных анализах. Пристальное внимание уделяется и возрасту пациента, так как у детей и взрослых разных возрастов недуг проявляется разными признаками.
Главный критерий в диагностике – подтверждение мутации в гене TSC1 или TSC2.
Возможный диагноз ставится в тех случаях, когда у ребенка обнаруживается один из вариантов:
- присутствие 1 первичного признака заболевания;
- наличие 1 первичного и 1 вторичного проявления;
- двух или более вторичных проявлений.
Точный диагноз устанавливается в следующих случаях:
- 2 первичных проявления;
- 1 первичный и 2 вторичных признака.
В условиях диагностического центра для постановки правильного и окончательного диагноза пациенту проводятся следующие исследования:
- рентгенография пораженных органов;
- специфические генетические тесты;
- УЗИ;
- офтальмоскопия;
- ЭЭГ;
- МРТ;
- нейропсихологическое тестирование.
Впервые туберозный склероз может быть заподозрен при выполнении фетальной ультрасонографии. Во время этой визуализации и на фото исследования в сердце и мозге плода обнаруживаются различные отклонения.
Лечение
Тактика борьбы с туберозным склерозом определяется характером проявлений. Маленьким пациентам назначается и симптоматическое, и специфическое лечение.
На фото изображен один из вариантов лечения проявлений туберозного склероза – операция.
В план медикаментозной и консервативной терапии включают:
- при эпиприпадках – противосудорожные средства;
- при проблемах с поведением – лекарственные препараты и методики поведенческого управления;
- при поражении почек – антигипертензивные препараты;
- при поражении сердца – медикаментозная терапия существующих патологий;
- при злокачественных и доброкачественных новообразованиях – иммуносупрессивные средства.
Хирургическое лечение может рекомендоваться при тяжелых поражениях ЦНС и почек.
Прогноз
У 20% пациентов с туберозным склерозом продолжительность жизни составляет не более 30 лет. У младенцев причиной смерти чаще становятся опухолевые образования сердца или поражения сосудов. Во второй декаде жизни летальный исход обычно провоцируется опухолями мозга, в четвертой-пятой – поражениями почек.
Туберозный склероз относится к генетическим заболеваниям. Он сопровождается развитием множественных опухолей в разных органах, поражениями кожных покровов и глаз. Сколько живут пациенты с этим заболеванием, зависит от характера симптомов заболевания и скорости их прогрессирования.
Видео
Читайте далее: панариций у ребенка
