Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение
Возникновение расстройства
Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.
Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:
- родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
- тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
- нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
- наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
- тяжелая перинатальная энцефалопатия.
На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.
Классификация
Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:
- дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
- врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
- миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
- миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
- синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.
Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.
Клинические проявления
Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.
Основные клинические проявления следующие:
- гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
- спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
- спазмы мышц возникают при физической активности;
- в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
- у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
- нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
- во время кашля развивается недержание мочи;
- в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
- нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
- потеря и плохой набор массы тела;
- головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
- быстрая утомляемость при физической работе;
- отставание от сверстников в физическом развитии.
Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.
Негативные последствия
Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:
- близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
- сколиоз и другие нарушения осанки;
- дизартрия с первых лет жизни;
- патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
- энурез;
- задержка психомоторного развития
Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.
Диагностические мероприятия
Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов
Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.
Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.
Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.
В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.
Подходы к терапии
Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.
Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:
- устраняющие спазм мускулатуры;
- повышающие энергетический ресурс клеток;
- антиоксиданты и ноотропы;
- мембраностабилизирующие лекарства.
Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.
Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.
При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.
Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.
Видео
Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных
Нам 8месяцев не сидим ни ползаем
Здравствуцте девочки. Вчера были у невролога поставили диагноз миотоническиц синдром на фоне пэп и угроза сма. Назначили кортексин, пентогам и массаж. Пролистала в интернете проревелась. Может у кого был такоц диагноз и каковы последствия?😔
Девочки, прошу совета!!! у кого у деток был диагноз гипотонус и миотонический синдром, как лечили, где, у кого, что помогло? Как развиваются детки? Нам 2.5 месяца, сделали курс массажа, но головку все равно держим очень плохо((