Что влияет больше: хорошая наследственность или воспитание? Для примера возьмём такое распространённое заболевание как гипертония. До сих пор не выявлена причина его появления. Есть только факторы, которые предрасполагают к хроническому повышению давления. Например, лишний вес или избыточное употребление соли.
Все знают, что есть семьи, в которых почти все страдают избыточной массой тела. Это определяется генетикой или традиции питания такие? Сходу на такой вопрос не ответишь. Любые исследования, даже самые масштабные, могут дать только приблизительный ответ.
Близнецовый метод – это наблюдение за близнецами и выявление сходств и различий в их развитии, внешних данных, способностях и заболеваниях. Именно он позволяет оценить, насколько велико влияние генетической предрасположенности.
Близнецовый метод: краткая история
Сама идея сравнивать близнецов и строить на этом медицинские исследования впервые пришла в голову английскому учёному Ф. Гальтону в 1876 году. Он опубликовал в журнале статью, посвящённую близнецам, и с этого момента началось их изучение.
Гальтон переоценивал влияние наследственности. Он ещё был готов признавать значимость питания, климата или болезней, но полностью нивелировал значение социума. В то время близнецовый метод ещё не был сформулирован чётко: доказательная медицина находилась на этапе становления, а знаний по генетике и вовсе было крайне мало.
Близнецовый метод генетики
Это исследование однояйцевых и разнояйцевых близнецов, которое даёт возможность сделать выводы о влиянии генетики и среды на формирование определённых признаков.
Классическое исследование основано на том, что однояйцевые близнецы имеют одинаковый геном, разнояйцевые – разный, но и те и другие имеют схожие условия жизни, развития и воспитания.
Какие бывают близнецы?
С точки зрения генетики, варианта два. Они отличаются по способу образования близнецовой пары.
- Оплодотворение двух разных яйцеклеток двумя разными сперматозоидами. Сразу образуется два организма – таких близнецов называют гетерозиготными или разнояйцевыми.
- Оплодотворяется одна яйцеклетка, но на самых ранних этапах развития организм распадается на два совершенно идентичных. Это происходит на очень раннем сроке, каждый организм после этого продолжает развитие, как самостоятельный. Это гомозиготные или однояйцевые близнецы.
Разнояйцевые (гетерозиготные) близнецы
Такие близнецы образуются в случае, когда у женщины происходит множественная овуляция. В яичниках может созреть не одна, а несколько яйцеклеток. В этом случае при оплодотворении получаются близнецы, но они генетически схожи друг с другом, как обычные сиблинги (братья, сестры). Такие близнецы могут быть разного пола, иметь кровь разной группы.
Они развиваются в разных плодных пузырях, каждый имеет свою плаценту. По статистике только 50% генома у таких близнецов схожи, а остальные 50% различаются.
Бывает даже, хотя и очень редко, что у гетерозиготных близнецов разные отцы. Такое случается с вероятностью: 1 случай на 13000 из беременностей двойнями. Тогда, конечно, дети ещё меньше схожи генетически.
Однояйцевые (монозиготные) близнецы
У однояйцевых близнецов совсем другая история появления. Изначально яйцеклетка одна и сперматозоид один. И эмбрион сначала тоже получается один. Он начинает развиваться, в первые дни его клетки просто делятся. Они совершенно одинаковые, ещё не началось формирование органов.
В период с первого до двенадцатого дня эмбрион может разделиться на несколько организмов, чаще всего на два. Тогда в дальнейшем в матке развиваются уже два плода, которые абсолютно одинаковы с точки зрения генетики.
Такие близнецы всегда одного пола, у них одинаковая группа крови, практически идентичные отпечатки пальцев. Они являются друг для друга идеальными донорами. Иногда однояйцевые близнецы даже растут в одном амниотическом пузыре и имеют одну плаценту.
Эффект близнецов
Для использования близнецового метода надо определиться с зиготностью близнецов, то есть выяснить - однояйцевые они или разнояйцевые. В быту это воспринимается как забавная особенность детей, обычно не имеющая принципиального значения. Но для научных разработок надо точно знать, схожи дети генетически или различны.
Выявить дизиготных, то есть разнояйцевых, иногда бывает просто. У них различаются группа крови, цвет глаз или волос. Такие признаки говорят о том, что дети генетически различны. А вот монозиготность, то есть полную генетическую идентичность надо ещё доказать.
Близнецы могут быть похожи внешне, иметь одинаковый пол и группу крови. Но всё это не является доказательством монозиготности, то есть однояйцевости.
Как доказать идентичность
Применяется несколько способов.
- Полисимптомный (самый древний). Это обычное визуальное сравнение близнецовой пары: форма бровей, ушей, губ, носа и прочего. Метод простой, дешёвый, позволяет сразу отсечь наиболее очевидные случаи, но он субъективен и может давать ошибки.
- Иммуногенетический. Это анализ групп крови, сывороточных белков. Очень чувствительным считается определение лейкоцитарных антигенов. Монозиготные близнецы не различаются по всем параметрам, вероятность такого же сходства у разнояйцевых близнецов стремится к нулю.
- Достоверное доказательство – приживляемость. При пересадке кусочков кожи от одного близнеца другому в однояйцевой паре лоскут приживается. У отличных генетически детей произойдёт отторжение.
- Дерматоглифика. Это сравнение отпечатков пальцев, папиллярных рисунков ладоней и стоп. Интересно, что отпечатки пальцев даже у генетически идентичных близнецов могут различаться. Но в целом сходство гораздо большее, чем у разнояйцевых.
После того как генетическая идентичность близнецовой пары была доказана, можно строить на исследовании этих близнецов научно обоснованные выводы.
Метод близнецовых семей
Его суть в том, что берут на исследование некий признак, например, появление аллергии на вещество N. Отбирают пары близнецов для исследований: различных генетически и сходных. И сравнивают количество совпадений и отличий по этому признаку.
То есть соотносят наличие или отсутствие аллергии к N у детей. Ситуация: у обоих нет аллергии или у обоих есть – это совпадение по этому признаку. Состояние: у одного есть, у другого нет – расхождение.
Допустим, у 90% генетически сходных близнецов аллергия обнаружилась или не обнаружилась. Только 10% таких близнецов различаются по этому признаку. Тогда как среди разнояйцевых близнецов эта аллергия у обоих встречается только в 40% случаев, а 60% детей в разнояйцевых парах не совпадают по этому признаку.
В этом случае очевидно, что гиперчувствительность к N генетически предопределяется. При этом учитывается, что разнояйцевые близнецы тоже сходны генетически, поэтому частота совпадений между ними будет существенно выше, чем в популяции.
Совпадение в группе однояйцевых близнецов должно быть близко к 100%, а среди разнояйцевых – около 50%. Примерно настолько генетически совпадают между собой обычные сиблинги.
Если же в результате исследований окажется, что среди однояйцевых близнецов и среди разнояйцевых количество совпадений по склонности аллергии к N одинаково, значит на появление аллергии влияет больше не генетика, а среда.
Метод контрольного близнеца
Этот вариант используют в другом роде исследований: когда хотят выяснить степень влияния одного фактора среды.
В этом случае испытуемых (самых разных, не только близнецов) делят на две группы. И в каждую группу включают по одному близнецу из пары. Это делается для того, чтобы результаты были как можно более яркими. После этого добавляют этот фактор в одну группу и не добавляют во вторую.
Например, одни дети ходят на какие-то занятия, а другие не ходят. Спустя время сравнивают результат. Ну и отличия или отсутствие отличий в паре близнецов делают результат ещё более рельефным.
Метод разлученных близнецов
Этот способ тоже помогает отследить, насколько на какой-то признак влияет генетика, а насколько среда. Это наглядное дополнение близнецового метода. Интерес здесь представляют только гомозиготные, то есть однояйцевые, генетически идентичные близнецы.
Для исследования отбираются пары однояйцевых близнецов, разлучённых с рождения. Искусственно их, конечно, никто не разлучает. Просто собирают доступные данные по таким парам. В этом случае одинаковая генетика и разная среда. Метод позволяет сравнить сходство признака у идентичных близнецов, выросших в одной семье и различие его у пар с разной судьбой.
Например, цвет глаз от внешней среды не зависит, совпадение в обеих группах будет 100%. А вот на вес и рост среда может оказать заметное влияние, и при таком исследовании это выявят.
Необходимые дополнения
Учёные предполагают, что близнецы в принципе ничем не отличаются от детей, которые родились от одноплодной беременности. Близнецовые пары корректно использовать в тех исследованиях, когда различиями можно пренебречь. Но есть моменты, которые необходимо учитывать.
Например, близнецы обычно рождаются с более низким весом, чем одиночнорождённые дети. В отличие от одноплодных беременностей, большое количество многоплодных беременностей протекает с осложнениями. У однояйцевых близнецов вероятность сложного антенатального периода (период внутриутробного развития) ещё выше.
Кроме того, в первые годы жизни близнецы часто отстают в развитии. Это происходит из-за того, что каждый из них является частью среды другого. Проще говоря, они развиваются в постоянном контакте друг с другом. У близнецов часто даже возникает свой язык для общения между собой. И в результате речь формируется гораздо медленней, что приводит к отставанию в речевом развитии, а потом и к снижению коэффициента интеллекта.
Сейчас близнецовый метод используется не только в медицине, но и в педагогике. Изучается успеваемость близнецов по различным предметам. В планах проверка эффективности школьных программ на таких детях. Большие перспективы есть и в изучении одарённости и влияния условий обучения на результат.
Фото: Shutterstock / FOTODOM
